多囊肾——猫咪也有遗传性疾病

随着生活水平的提高，越来越多的家庭选择养一只猫来陪伴自己，这导致猫咪饲养数量越来越多，在这种情况下，原本一些相对少见的疾病也多了起来，今天来介绍一种与猫咪遗传相关的疾病——多囊肾。

多囊肾病，又名potter综合征、囊胞肾，其特征是双侧、多发并逐渐增长的液性囊肿压迫及破坏周围正常肾组织、引起肾脏不可逆性功能丧失，可并发肝囊肿、尿毒症、高血压等疾病。很多多囊肾患猫在其一生中仍处于亚临床状态，但有些猫病情发展迅速，继发慢性肾脏疾病，并在７岁之前死亡。本病广泛使用超声进行诊断，该病目前无药可治，只能对症治疗和预防肾功能衰竭。

多囊肾病多发生于纯种长毛猫，较少发生于犬。其中波斯猫已被证实为通过单一显性遗传基因遗传给子代波斯猫，该病危及全世界约36%～49%的波斯猫及相关品种猫，有极高的致死率。偶尔也发生在其他品种，如布偶猫、苏格兰折耳猫、羊毛猫等。一般而言，多囊肾病阳性的猫的幼仔有50%的几率会遗传上此病。本病发生的年龄段是３岁～８岁，最早发生于７月龄。

作为一种遗传性疾病，多囊肾是由多囊肾疾病（PKD）基因PKD1或PKD2中的突变引起的。猫中大部分已知的多囊肾病例与其直系同源物中的单个种系突变有关。该变体由位于PKD外显子29的3284位的单核苷酸Ｃ转化为Ａ，该突变过早的将终止密码子引入相应的mRNA转录物中，导致该基因编码的蛋白质碳端丧失25%，由于无法产生足够的正常蛋白质，肾脏肾小管细胞出现异常的增生和凋亡，使得肾脏出现许多不正常的囊肿，形成多囊肾病。